基因组变异类型详解及区分
变异是导致基因组差异的最重要因素，主要可分为单个碱基对的变异（SNVs/SNPs）、小的插入或缺失（InDels≤50bp）以及结构变异(SVs>50bp)。今天主要跟大家整理一下这几种常见基因组变异类型。
No.1 | 单个碱基对的变异
单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），单个核苷酸碱基的改变，包括置换、颠换、缺失和插入，导致的核酸序列的多态性，是人类最常见的遗传变异类型。由于具有遗传稳定性强、数量多、分布广等特点，SNP被广泛应用于群体遗传学以及疾病相关基因定位等研究中。
单核苷酸变异（Single Nucleotide Variants，SNVs）是DNA序列中单一核苷酸的变异。有单位点核苷置换，单位点核苷缺失，单位点核苷插入三种常见模式。其中置换模式为基因组上某一单位点核苷变异成另一核苷，缺失模式为基因组上某一位点的核苷缺失，插入模式为基因组上某一单位点核苷重复表达。
SNPs 与 SNVs 二者都是单核苷酸的改变，如果细究起来，还是有些区别的。SNPs一般是针对“群体”而言，且在群体中占据一定比例（well characterized），而SNVs一般是针对“个体”而言，发生频率非常低，不常见 (not well characterized)。
No.2 | 小的插入或缺失
插入和缺失 (insertion-deletion，InDel)，指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者缺失，其长度通常在 50bp 以下。与 SNP 不同的是，它并不是单个碱基的变化，而是在基因组中发生不同大小的 DNA 片段的插入或者缺失。它在基因组中的分布频率也是仅次于 SNP，且很多都发生在基因内部甚至是外显子